i型肾小管性酸中毒

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0002%-0.0003%

易感人群：以成人女性比较多见

传染方式：无传染性

并发症：佝偻病纤维性骨炎肾功能不全肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室：内科肾病内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40-50%

常用药品：甘露醇注射液复方甘露醇注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

温馨提示

防止诱发本病加剧的因素。

病因

遗传、自身免疫性疾病（45%）：

原发性，家庭性及散发性并可伴发某些遗传病如骨硬化病，肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏；原发性高丙种球蛋白血症，系统性红斑狼疮，干燥综合征，桥本氏甲状腺炎，肝硬化。

钙代谢紊乱、肾间质疾患（37%）：

特发性尿钙增多症，甲状旁腺机能亢进，维生素D过多等；梗阻性肾病，肾移植排斥反应，海绵肾，止痛药性肾病，镰状红细胞病等。

药物所致：两性霉素B，锂，甲苯及氨氯吡咪。

预防

原发性DRTA如能得到早期诊断和治疗，使HCO-3维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失，生长发育于2年内达到正常标准，预后较好，如诊断时已有肾钙化，则多遗留肾功能障碍。

并发症

佝偻病纤维性骨炎肾功能不全肾功能衰竭

临床出现佝偻病及纤维性骨炎，晚期可有肾功能不全或肾功能衰竭。

症状

恶心乏力多尿恶心与呕吐心悸气短脱水心律失常骨质疏松骨痛

一、代谢性酸中毒：可有厌食，恶心，呕吐，心悸，气短，乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。

二、电解质紊乱：

①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾，钠，钙排出增多，患者常有烦渴，多尿，及失水等症状。

②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。

③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折，尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

检查

一、尿PH值在6.0以上。

二、有低血钠，低血钾及低钙血症，血氯明显增高。

三、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

四、氯化铵负荷试验。

五、血，尿，二氧化碳张力测定。

诊断鉴别

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

鉴别诊断主要与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症以及肾性尿崩症等病鉴别。

I型肾小管性酸中毒和II型肾小管性酸中毒的鉴别

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒，家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。

II型肾小管性酸中毒系近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒，由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降，此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。