肝性血卟啉病综合征
肝性血卟啉病综合征(Porphyria Hepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐,便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:0.0001%--0.0002%
易感人群: 好发于青壮年
传染方式:无传染性
并发症:电解质紊乱
治疗常识
就诊科室:内科 血液科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:3-5年
治愈率:30-50%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
温馨提示
饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。
病因
本病为常染色体显性遗传性疾病,在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。
预防
1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤,应用遮光剂,适宜的饮食。
2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
并发症
电解质紊乱
可引发水,电解质紊乱。
症状
腹痛 无力 恶心 尿中有较多尿卟啉 便秘 高血压 忧郁 紧张 幻觉 心动过速
由于本病相对少见,而且症状并无特殊,常常造成误诊,可误诊为胆石症,溃疡 病以及神经精神等多种疾病,有报道误诊率可达73%,所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征,可通过服用巴比妥类,磺胺类药物或应激状态所诱发,腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘 ,恶心 呕吐,类似急腹症 表现,但腹痛 无固定部位,亦无腹部反跳痛和肌紧张 ,外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力 ,轻瘫 ,甚至软瘫,精神症状有忧郁 ,精神错乱,幻觉 等,症状常反复急性发作,可持续数日至十几日,另外可有植物神经功能失调表现,如心动过速 ,高血压 ,尿潴留,由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点。
检查
化验检查24小时尿内尿卟啉 ,粪卟啉 排出增多,24小时尿卟胆原 ,δ-氨基酮戊酸增加,测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml红细胞·h)。
诊断鉴别
诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
鉴别诊断
1.胆石 症。
2.溃疡病。
3.神经精神。
治疗
就诊科室:内科 血液科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:3-5年
治愈率:30-50%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
1、对症治疗、预防复发:减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素,或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
3、激素治疗:少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效,但可出现持续性高血压,其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。
4、纠正水、电解质紊乱。
护理
减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣,尽量避免诱因:如过劳,精神刺激和饥锇,感染,禁酒等。
饮食保健
饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。
葵花子仁
白果(干)
绿豆
黑豆
啤酒
黄酒
红葡萄酒
芝麻
西瓜羹
番茄西瓜汁
西瓜汁
清炒西瓜皮
冬瓜粥
三色豆猪肘冬瓜汤
三鲜冬瓜汤
赤小豆冬瓜祛湿汤