肌营养不良症

肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良症有很多种类型,有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症,而其他的则是在青春期才观察到的,不考虑发病的确切时间,有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:褥疮

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

温馨提示

本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。

病因

本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

预防

病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻,遗传和优生的宣传教育,对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常,该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。

并发症

褥疮

晚期,四肢挛缩,活动完全不能,常因伴发肺部感染,褥疮 等于20岁之前丧生,智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常,早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

症状

不能露齿及突唇 肌肉假肥大 肌肉肥大 氮负平衡 单纯性上半身消瘦型 两臂不能上举而成垂肩 严重性假肥大型... 麻痹 良性假肥大型肌... 肌肉萎缩

按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:

(一)假肥大型:

属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症 ,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征),亦可见于肢近端肌肉,股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症 ,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪 ,预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症:

男女均有,青年期起病,首先面肌无力 ,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩,肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩 ,上臂肌肉萎缩 ,但前臂及手部肌肉不被侵犯,病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症:

两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌,病程进展极慢。

(四)其它类型:

股四头肌型,远端型,进行性眼外肌麻痹 型,眼肌-咽肌型等,极少见。

检查

一、血清酶测定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降,亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白 (MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。

二、尿检查:

尿肌酸 排出增多,肌酐减少。

三、肌电图。

四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断鉴别

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩 症

本病又称(Kugelberg—welander,进行性肌萎缩),为常染色体 显性遗传疾病,青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。

2.慢性多发性肌炎

无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有疼痛和压痛,血沉增快,血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。

3.重症肌无力

重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大,抗胆碱酯酶 剂治疗有效,肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

4.强直性肌营养不良

该病少见,为常染色体显性遗传,任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌,眼肌或咽喉肌无力,进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩,肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌,咬肌,颞肌及胸锁乳突 肌,故病人面部瘦长,呈斧头面,鹅颈,有的病人还可出现言语不清,吞咽困难 ,大多数病人有白内障 ,脱发 ,性功能障碍,不孕,智力低下 等表现,晚期可出现瘫痪 和心肌损害,血清酶正常或轻度升高,肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

治疗

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

肌营养不良症西医治疗方法   

各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动 单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。据统计,100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图,肌强直电活动 出现率为10%,纤颤或正相电位出现率为70%,运动单位电位时限缩短,多相电位增加95%,重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。

目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以 及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。   

下面是几种常用的药物介绍。   

三磷酸腺苷(ATP):肌注药,常能暂时缓解症状。但肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。   

三磷酸苷(UPT):肌注药,通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。   

维生素E:通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。   

另外还有:增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等 。

肌营养不良症中医治疗方法   

一、辨证治疗

1.脾胃虚弱:治宜益气健脾,调和脾胃。方用四君子汤加味。药用:党参10~15g、白术12g、茯苓10~15g、炙甘草6~10g。脾虚痰湿盛者,加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者,可以改党参为人参,加用黄芪。   

2.气血亏虚:治宜气血双补,益气养血。方用八珍汤加减。药用:党参12g、白术12g、茯苓15g、当归12g、白芍12g、熟地10g、怀牛膝15g、炙甘草6g。气血亏虚明显者,可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者,加黄芪。  

3.肝肾不足:治宜滋补肝肾,强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用:龟板20g、怀牛膝15g、当归12g、枸杞10g、党参12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陈皮6g。阴虚有热者,加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动,筋惕肉跳者,加天麻、钩藤、石决明等;兼有瘀象者,加鸡血藤、丹参、赤芍等。   

4.湿热侵淫:治宜清利湿热,健脾和中。方用三妙丸加味。药用:黄柏12g、苍术12g、牛膝15g、薏苡仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陈皮6g、白术12g。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。(以上资料仅供参考,详细请咨询医生。)  

二、体疗:

临床实践表明,适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病,但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此,鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。针灸严格来讲,本病患者应慎用针灸治疗,尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时,一定要注意掌握针刺的刺激强度,本病患者不宜使用强刺激。   

(1)体针:可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴,每次选取6~10穴,不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。   

(2)耳针:选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺;可以埋针;亦可以埋豆按压刺激。   

(3)头针:取运动区的前1/5,中2/5处作头针及相应治疗。   

三、推拿   

按摩按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴,起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼,以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候,后者比前者还要重要。

护理

1、在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼,亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩,对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形,保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。

 

饮食保健

肌营养不良症食疗方(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)

(1)30克黄芪煎取药汁,50克牛肉切成小块,用黄芪汁和适量清水煮,将熟时放入100克大米煮粥,每日服2次。   

(2)母鸡1只,枸杞子30克、菟丝子30克放入鸡肚内,炖熟后食鸡饮汤。   

(3)蹄胖1只、蹄筋、50克。将杜仲30克、牛膝30克水煎,然后用药什炖蹄胖和蹄筋,放入盐、味精适量,食肉喝汤。   

(4)芝麻25克、胡桃肉25克共研碎,与100克猪骨髓粉一起炒熟,每次服10克,每日服2次。   

肌营养不良症患者饮食宜忌  

1、饮食宜清淡、营养丰富。  

2、可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。   

3、白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。   

4、饮食宜高蛋白,富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食。  

5、忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。

6、少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

1、宜吃新鲜蔬菜水果; 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

鸭肝

葵花子仁

白果(干)

黑豆

1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物; 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物; 3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

啤酒

白酒

鹅肉

油豆腐

1、宜吃新鲜蔬菜水果; 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

珍珠笋番茄蘑菇汤

冬菇椰菜豆腐粉丝汤

香菇豆苗萝卜汤

鲜菇烧豆腐

紫菜虾皮汤

清炒虾仁

雪菜虾仁豆腐羹

虾仁豆腐羹