严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID),Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常,本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:红皮病

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

早发现,早诊断,早治疗。

病因

病因:本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传,50%SCID有阳性家族史。

预防

本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传,目前尚无有效预防措施。

并发症

红皮病

SCID常见的并发症:发骨发育不全而导致短肢侏儒,并有毛发早脱,红皮病 和鱼鳞癣等损害。

症状

正常免疫球蛋白减少 免疫缺陷 咳痰 发烧 腹泻 念珠菌感染 毒血症

多于生后3个月内开始感染病毒,霉菌,原虫和细菌,而反复发生肺炎,慢性腹泻 ,口腔与皮肤念珠菌感染 及中耳为等,病儿生长发育障碍,体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体,胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影,若由于疏忽,给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗,会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎,此外,给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血,会发生移植物-抗宿主病。

网状组织发育不全是SCID的最重量型,其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏,大多因链球菌脓毒血症 而于生后1周内死亡,SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒,并有毛发早脱,红皮病和鱼鳞癣等损害。

伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处,脊椎,骨盆和肩胛骨,ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病,检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。

检查

SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常,但实验室检查却表现多种变化。

1.IgG,IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项 Ig正常,几乎普遍无抗体反应。

2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而另些病例则可能基本正常。

3.所有细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验 反应极差,体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。

 

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处,脊椎,骨盆和肩胛骨,ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病,检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。

本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。

治疗

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

1、为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞。

2、应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞,可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。   

3、对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外,每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。

护理

 

保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。

饮食保健

1、每个人的病情情况是不一样的,所以最好是根据医生的指导饮食,这样对病人也不会造成什么坏的影响。

2、饮食清淡,注意膳食平衡。戒除烟酒茶及刺激性食物

1.宜吃含有锌元素高的食物; 2.宜吃增加免疫力的食物; 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

鸭肝

芝麻

葵花子仁

核桃

1.忌吃寒凉性的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.宜吃生风性的食物。

鸡心

鹅肉

白扁豆

沙丁鱼

1.宜吃含有锌元素高的食物; 2.宜吃增加免疫力的食物; 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。