遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染,气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:发病率约为0.006%-0.008%,多与过敏有关

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:腹痛  腹泻

治疗常识

就诊科室:血管外科 外科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2年

治愈率:65%

常用药品: 螺内酯片 氢氯噻嗪片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(6000-10000元)

温馨提示

加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力。

病因

(一)发病原因

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病,其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。

(二)发病机制

本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致,为常染色体显性遗传,主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85%)或无功能(15%),使血清中生成活化的C1 -(酯酶)量过高,增强血管通透性,影响Hageman凝血因子的生成,导致皮肤,呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。

预防

短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑,他们可减少C1抑制因子的生产,而雄性激素对妇女和孩子有副作用,因而这些药不能长期使用,但是,间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状,伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。

加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。

预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。

并发症

腹痛 腹泻

本病常见的并发症:常累及眼睑,唇,舌,外生殖器,手,足等部位,伴早发的消化道或呼吸道症状。

症状

旅行者水肿 身体的低垂部位水肿 血管性水肿 恶心 腹胀 腹痛 腹泻 喉头水肿 瘙痒 呼吸困难

反复发作的急性皮肤粘膜水肿。

①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿,往往在局部受到轻微外伤时发生,起病突然,局部不痛,不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解。

②可发生喉头,呼吸道消化道粘膜水肿,出现呼吸困难 ,声嘶,窒息 ,以及腹痛 ,腹泻 ,恶心 ,呕吐等症状。

检查

①血清C1脂酶抑制物测定:含量低下,少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢。

②C4及C2测定:发病时C4及C2均明显降低;非发病时,C2正常而C4仍低。

③50%补体溶血单位(CH50)降低。

诊断鉴别

【诊断要点】

1.婴儿期发病,常有家族史。

2.好发于面,四肢,胃肠及外生殖器部位。

3.突然发生局限性,非炎症性及非凹陷性的皮下水肿,表面呈肤色,无自觉症状,肿胀多持续1~3天,不伴有荨麻疹。

4.常伴反复发作性腹部绞痛,呕吐以及腹胀 ,水泻,腹部触痛,但无肌强直及反跳痛。

5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。

6.实验室检查:C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor,C1inh)缺乏或减低,血清C2,C4含量亦低。

多数患者有家族史,表现为反复发作的皮肤,呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿,如眼睑皮肤水肿,口唇水肿,喉水肿或腹痛;有明显的自限性,48~72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动,月经,发热和外伤等因素诱发;伴有恶心,呕吐及腹痛,可因喉头水肿 窒息致死,若不治疗,死亡率可高达28%;不伴瘙痒 和荨麻疹;抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。

本病应注意与荨麻疹 鉴别,据皮肤深在性水肿性斑块,无发热,局部淋巴结不肿大,皮损 局部无热感或压痛,发病突然几点即可诊断,并能与丹毒 或蜂窝织炎 相鉴别。

治疗

就诊科室:血管外科 外科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2年

治愈率:65%

常用药品: 螺内酯片 氢氯噻嗪片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(6000-10000元)

1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。

2.抗组织胺药物,如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。   

3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。   

4.输入正常人血浆,可暂时补充C1脂酶抑制因子。   

5.局部冷湿敷。   

6.发生喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管切开。   

7.同化激素,如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等,可诱导C1脂酶抑制物的合成,从而防止发作。   

(一)治疗   

1.一般疗法   

(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。   

(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。   

2.抗感染疗法 由于补体本身和功能缺陷,机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。   

3.免疫替补疗法 先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用,促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的。   

4.特殊疗法   

(1)长期治疗:一般用于发作频繁而症状严重,或反复发生面、口、咽部症状的患者。症状控制后用药剂量应予减少,使用最小有效维持量。   

①雄激素:如司坦唑(康力龙)、达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱,对女性患者较为适用。   

②抗纤溶剂:如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸)。适用于发育期症状严重的儿童,雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。抗纤溶剂不能纠正补体的异常,但可控制肿胀的发生。氨基己酸的用量在成人为8~10g/d,大剂量使用可达15g/d。有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用。   

(2)短期预防性治疗:主要用于接受外科手术,尤其是口腔手术的患者。若时间允许,最好于术前使用雄激素1周,或抗纤溶剂3天。如无足够时间,则可于术前输注新鲜冷冻血浆。   

(3)对症治疗   

①急性喉水肿:对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察,必要时给予气管插管。据报道,应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。   

②其他:急性腹痛可对症治疗。多数肢体损害的病人无需紧急处理。精神安慰对急、慢性患者的治疗均有重要作用。   

(二)预后   

可因喉头水肿窒息致死,若不治疗,死亡率可高达28%。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。忌烟酒。

③、饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物";少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

饮食保健

注意平时个人卫生,不要吃太刺激的食物。

1、宜吃膳食纤维的食物; 2、宜吃高蛋白营养物质; 3、蔬菜、水果。

鸭肝

葵花子仁

白果(干)

大豆

1、辛辣刺激的食物; 2、油腻的食物; 3、腥发的食物。

啤酒

黄酒

白酒

鸡心

1、宜吃膳食纤维的食物; 2、宜吃高蛋白营养物质; 3、蔬菜、水果。