新闻 » 育儿 » 儿科疾病

　　临床表现

　　1、主要症状：青春发育迟缓，原发性闭经。

　　2、体征：身材矮小、蹼颈、后发际低、盾胸、乳距宽、肘外翻，第四、五掌骨短小，常伴先天性心脏病如主动脉狭窄。新生儿及婴儿期可有手背、足背凹陷性水肿。

　　实验室检查

　　1、细胞遗传学检查典型的细胞核型为45x0。

　　2、性激素水平测定。

　　3、口腔颊粘膜染色质阴性。

　　4、b超显示子宫卵巢发育不良。

　　5、x光检查可见骨质疏松。